زندگی فقط برای ایران

کروموزوم (3)

جابجایی ماده ی ژنتیکی بین کروموزوم 21 و دیگر کروموزوم ها عامل برخی سرطان هاست.مثلا جابجایی بین کروموزوم 21 و کروموزوم 12 باعث نوعی سرطان خون که بیشتر در بچه ها دیده میشود به نام         ( Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL میشود.جابجایی بین این کروموزوم و کروموزوم 8 نیز باعث بیماری Acute Myeloid Leukemia می شود. ALL نوعی سرطان خون و مغز استخوان است.سلول های خونی در مغز استخوان ساخته می شوند و سپس دو نوع تکامل در آنها رخ می دهد یکی در خود مغز استخوان و دیگری در لنف.گلبول های قرمز, پلاکت ها و گرانولوسیت ها در مغز استخوان تکامل می یابند.سلول هایی که در لنف تکامل می یابند شامل لنفوسیت B و T و سلول های Natural Killer ( حمله به سلول های سرطانی و ویروس ها) می باشد.در سندروم ALL بیشتر سلول ها به لنفوبلاست و لنفوسیت تغییر می یابندکه سلول های سرطانی محسوب می شوند.این سلول ها نمی توانند به خوبی با بیماری ها مبارزه کنند و با افزایش تولید آنها فرصت کمتری برای ساخت گلبول سفید سالم, گلبول قرمز و پلاکت وجود خواهد داشت. ALL به 4 صوت دیده می شود:

1) T Cell ALL

2) Philadelphia Chromosome positive ALL ( جابجایی کروموزومی بین کروموزوم های 9 و 22)

3) ALL diagnosed in an infant

4) ALL diagnosed in teenagers

از نشانه های این بیماری می توان به خونریزی راحت, کم اشتهایی, درد استخوان و مفصل و وجود گره های بدون درد زیر بغل, کشاله ی ران, روی گردن و شکم اشاره کرد.بچه های زیر 1 سال و بالای 9 سال با تراکم گلبول سفید بالاتر از 50000 در هر lμ خون جزو خطر های بالای بیماری (High risk) هستند.

  

دو نسخه ای شدن ژن APP در این کروموزوم(21) باعث شروع زود هنگام بیماری آلزایمر خانوادگی می شود.

 

کروموزوم 22 اولین کروموزومی بود که توالی آن مشخص شد.یکی از بیماری هایی که این کروموزوم در آن نقش دارد اسکیزوفرنی است.این کروموزوم توانایی حلقوی شدن نیز دارد.

22q11.2 deletion :این سندروم نتیجه ی حذف 3 میلیون جفت باز روی کروموزوم 22 هر یک از سلول های بدن است.این منطقه نزدیک وسط کروموزوم است و 30 ژن دارد.درصد کمی هم حذف ناحیه ی کوچکتری در 22q11.2 دارند.فقدان ژن TBX1 در این ناحیه علت بسیاری از ویژگی های این سندروم مثل نقص قلبی,شکاف سقف دهان, دستگاه ایمنی سازشکار (Compromised  immune system), تاخیر های رشدی, عفونت های گوش, حالت های چهره ی مشخص و سطح پایین کلسیم خون شمرده می شود.به نظر نمی رسد این سندروم باعث ناتوانی های یادگیری شود.

 

Phelan-McDermid syndrome) 22q13 deletion) : با برخی از نارسایی های رشدی و عقب ماندگی های مغزی ارتباط دارد.ژن های این ناحیه در رشد دستگاه عصبی مرکزی نقش دارند و این سندروم باعث جلوگیری از رشد طبیعی مغز می شود.این ناحیه حاوی ژن Shank3 است که مسوول نقص نورولوژیکی می باشد (این ژن در سازماندهی رسپتور نوروترانسمیتر قسمتی از دستگاه عصبی نقش دارد).بچه های دارای این سندروم گویایی خود را از دست می دهند و یا تاخیر در حرف زدن دارند.بد شکلی خفیف صورت,پوسته پوسته شدن ناخن انگشتان پا,دست های بزرگ و گوشتی,پاهای بزرگ,گوش های تکامل نیافته, تأخیر شدید در ادراک, اختلالات ارتباط اجتماعی و در 86% موارد تحمل زیاد به درد می شود(این یکیش زیاد بد نیستا! )

 

سندروم چشم گربه:زمانی رخ می دهد که یک کروموزوم کوچک اضافی از کروموزوم 22 ساخته می شود.(البته در بعضی منابع تترا کروموزومی جزیی رو براش ذکر کردن و بعضی داشتن 3 یا 4 کروموزوم 22.به هر حال کروموزوم اضافی در این سندروم وجود دارد) فراوانی این بیماری 74000/1 است.بسیاری از افراد تنها نفری در خانواده ی خود هستند که این بیماری را دارند.به این بیماری Ocular iris coloboma می گویند و در آن یک شکاف در قسمت رنگی چشم دیده می شود.افراد مبتلا به این سندروم حفره هایی در جلوی گوش,علامات پوستی,نقص های قلبی,مشکلات کلیوی و در برخی موارد تأخیر رشدی دارند.اکثر کودکان مبتلا به این سندروم با مشکلات قلبی و کلیوی به دنیا می آیند.معمولا یک چشم دارای شکاف است ولی اگر هر دو چشم این عارضه را داشتند به آن چشم گربه ی متقارن (bilateral) می گویند.

 

جابجایی کروموزومی بین کروموزوم 9 و 22 (که معمولا به آن Philadelphia chromosome می گویند) با برخی سرطان های خونی همراه است که فقط در سلول های سرطانی یافت می شود.این کروموزوم در بیشتر موارد سرطان خون کند پیشرونده  (slowly progressing form of blood cancer) که Chronic Myeloid Lukemia یا CML نامیده می شود یافت می شود و البته در برخی از موارد در انواع سرطان تندپیشرونده نیز دیده می شود.درصد این نوع کروموزوم می تواند نشان دهنده ی چگونگی پیشرفت سرطان خون باشد(تست هوشمندانه ایه. ازین قسمتش خوشم اومد)

توضیح شکل زیر: لوکوس Bcr-Abi پروتئینی را می سازد که باعث رشد غیر منظو سلول ها می شود و عامل محرک سرطان محسوب می شود.این پروتئین در Chronic Myeloid Leukemia (CML) و زیر گروهی از ALL نقش دارد.

+ نوشته شده در  88/05/18ساعت 15:23  توسط Lord Elta  |